"Een moeilijke pil om te slikken"

Zoeken naar de genetische oorzaak van aangeboren slokdarmverlamming bij honden

Sommige honden worden geboren met een erfelijke aandoening die de bewegingen (peristaltiek) van de slokdarm verstoort. De afwijking komt vooral voor bij bepaalde rassen, zoals de witte Zwitserse herdershond, Duitse herder, Weimaraner en Ierse setter. De ernst kan variëren van een milde verstoring van de peristaltiek zonder waarneembare symptomen tot een volledige slokdarmverlamming (mega-oesofagus). Het Universitair Dierenziekenhuis biedt nu screeningsprogramma's voor fokdieren en puppy's om de aandoening op te sporen.

Dierenarts Denah Peterson voert lichamelijk onderzoek uit bij een pup. Roxanne Kort, die samen met Mark Wisman de pup fokte, kijkt toe.
Dierenarts Denah Peterson voert lichamelijk onderzoek uit bij een pup. Roxanne Kort, die samen met Mark Wisman de pup fokte, kijkt toe.

Het Expertisecentrum Genetica van Gezelschapsdieren van de Faculteit Diergeneeskunde bestudeert de genetische oorzaken van deze aandoening. "Terwijl congenitale mega-oesofagus ernstige klinische symptomen geeft, vertonen honden met een minder ernstige slokdarmdysmotiliteit geen of milde symptomen, zoals overmatig boeren, weigeren droogvoer te eten of het strekken van de nek tijdens het eten", legt Hille Fieten, universitair hoofddocent klinische genetica en specialist interne geneeskunde, uit. "Eigenaren herkennen deze symptomen misschien niet en aangetaste honden kunnen worden gebruikt om mee te fokken. Op deze manier kan de ziekte zich ongemerkt door de populatie verspreiden. Een bariumcontrast fluoroscopie van de slokdarm wordt nu gebruikt in het Universitair Dierenziekenhuis om mildere vormen van slokdarmdysmotiliteit op te sporen. Samen met de radiologen hebben we een scoresysteem ontwikkeld om de ernst van de dysmotiliteit te classificeren. Daarnaast verzamelen we DNA-monsters van de honden om de DNA-mutaties te onderzoeken die deze aandoening veroorzaken. We willen bijdragen aan de ontwikkeling van effectieve fokstrategieën om de frequentie van de aandoening in de huidige hondenpopulaties te verlagen."

De dierenarts neemt een gestandaardiseerde anamnese af van de eigenaar van de hond, waarbij gevraagd wordt naar het soort voedsel en eventuele klinische symptomen van de hond, en voert een lichamelijk onderzoek uit. Onderzoekers vergelijken later de gerapporteerde klinische symptomen met de ernstscore van slokdarmdysmotiliteit om te bestuderen of er een verband is.

 Maaike van Buuren, radiologisch assistent (links) en Lisa Verheul, radiodiagnostisch laborant (rechts) maken een röntgenfoto van de borstholte van de pup.
Maaike van Buuren, radiologisch assistent (links) en Lisa Verheul, radiodiagnostisch laborant (rechts) maken een röntgenfoto van de borstholte van de pup.

Eerst wordt een röntgenfoto van de borstkas gemaakt om aangeboren mega-oesofagus uit te sluiten. Als er geen aanwijzingen zijn voor een mega-oesofagus, wordt er een bariumcontrastfluoroscopie van de slokdarm uitgevoerd.

Radiologisch assistent Maaike van Buuren begeleidt de pup tijdens het maken van een ‘slikfilm’.

De radioloog beoordeelt de slikbeweging en de beweging van voedsel vanuit de bek via de slokdarm naar de maag. De test wordt in de meest natuurlijke positie uitgevoerd door de hond in een doorzichtige kooi te plaatsen en hem vervolgens zacht voedsel en brokjes gemengd met bariumcontrast te voeren. Terwijl de hond eet, traceert de röntgentechnicus de positie van het voedsel met behulp van een beweegbare röntgenbuis (grijze kubus met gele sticker). De monitor toont real-time beelden van het voedsel dat van de mond naar de maag gaat.

Specialist in opleiding radiologie, Henk van den Broek bekijkt de beelden vanuit een andere kamer en scoort de mate van ernst van de afwijkingen in de peristaltiek.

VriendenDiergeneeskunde steunen het project 'Gezond Gefokt', waarbij wetenschappelijk onderzoek wordt gedaan om innovaties te ontwikkelen voor duurzame fokstrategieën van gezelschapsdieren. Wilt u dit onderzoek steunen? Klik dan hier

v.l.n.r. Co-assistenten Laura van Straalen, Ilse Ruiter en Thessa van Duinen ontfermen zich over de pup.
v.l.n.r. Co-assistenten Laura van Straalen, Ilse Ruiter en Thessa van Duinen ontfermen zich over de pup.

Screening op afwijkingen helpt om gezonde honden te fokken.

Fokker Mark Wisman laat de puppy’s van zijn Zwitserse witte herder screenen op slokdarmverlamming.

"Als fokker wil je natuurlijk gezonde honden fokken", legt fokker Mark Wisman uit. "Het is echt triest om puppy's te zien met een aangeboren mega-oesophagus. In veel gevallen moet je ze euthanaseren. De ouders van puppy's met congenitale mega-oesophagus vertonen vaak geen zichtbare afwijkingen, wat het moeilijk maakt om een fokhond te selecteren op basis van stamboominformatie. Dat maakte ons huiverig om nog een nestje te fokken. We wilden iets doen voor de gezondheid van het ras. We besloten deel te nemen aan het screeningsprogramma van het Universiteit Dierenziekenhuis en het onderzoeksproject van het Expertisecentrum Genetica van Gezelschapsdieren in Utrecht."

Wat hebben jullie geleerd van de screening?

"Vroeger dachten we dat de aandoening vrij eenduidig was. Als fokkers herkenden we alleen pups met aangeboren mega-oesophagus en pups die geen symptomen vertoonden. De onderzoekers ontdekten dat de aandoening eigenlijk verschillende gradaties van ernst heeft. In sommige gevallen bleken honden zonder klinische symptomen ook een verminderde slokdarmfunctie te hebben. Dat kwam als een behoorlijke schok, maar het was zeker een eye-opener."

Hoe helpt dit jou als fokker?

"Door de slokdarmfunctie van fokdieren te screenen met fluoroscopie kunnen subtielere afwijkingen worden opgespoord. Dat leerde ons dat fokkers moeten selecteren op basis van de primaire eigenschap in plaats van te vertrouwen op stambomen. Op die manier hoef je niet onnodig honden uit te sluiten van de fokkerij, wat goed is voor het behoud van de gezondheid van de fokdieren.

Zijn er al tastbare resultaten?

"We krijgen de screeningsresultaten in de vorm van een kleurcode. Dat maakt het makkelijker voor ons om honden met zwakkere resultaten te kruisen met honden met goede resultaten als we gaan fokken. En het screenen van alle pups in een nest geeft ons inzicht in de verscheidenheid aan afwijkingen. De pups met de beste scores houden we voor de fok. Sinds we zijn begonnen met het screenen van onze fokhonden met fluoroscopie, hebben we geen enkele pup gefokt met congenitale megaoesofagus. Daardoor konden we de gemiddelde score van onze fokdieren vrij snel verlagen, ook al fokken we nog steeds met dezelfde lijnen."

Wat zijn je verwachtingen voor de toekomst?

"Ik hoop dat meer fokkers meedoen aan het onderzoek, zodat we in de toekomst gezondere generaties witte Zwitserse herdershonden kunnen fokken en de genetische oorzaken van de aandoening kunnen achterhalen. Eén fokker heeft maar een beperkte invloed op het ras als geheel. Je kunt natuurlijk een veel grotere impact bereiken als je samenwerkt."

Dit is een verhaal uit:

VETSCIENCE NR. 15