Mensen met hoger risico op leukemie eerder opsporen

Onderzoekers hebben ontdekt dat het mogelijk is om mensen met een hoger risico op acute myeloïde leukemie (AML) jaren voor de diagnose te identificeren. Wetenschappers van het Wellcome Sanger Instituut (Cambridge), European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) en verschillende internationale samenwerkingspartners, waaronder de Universiteit Utrecht en het UMC Utrecht, hebben genetische veranderingen gevonden in het bloed van AML-patiënten jaren voordat ze leukemie kregen. Het onderzoek verscheen in het wetenschappelijke tijdschrift Nature.

Uit het onderzoek, gepubliceerd in Nature, bleek dat bloedtesten om mutaties in de DNA-code op te sporen, het ontstaan van acute myeloïde leukemie kunnen voorspellen bij gezonde mensen. Verder onderzoek zou mensen met een hoger risico op AML in de toekomst eerder kunnen opsporen en monitoren en de kans op deze ziekte kunnen verkleinen.

Agressieve bloedkanker

Acute myeloïde leukemie (AML) is een agressieve bloedkankerdie mensen van alle leeftijden kan treffen. Deze kankercellen vermeerderen zich snel in het beenmerg en remmen de productie van normale, gezonde bloedcellen. Dit leidt tot fatale infecties en bloedingen. Standaardbehandelingen tegen AML zijn de afgelopen decennia nauwelijks veranderd en sommige patiënten genezen, maar de overgrote meerderheid niet. Vooral patiënten boven de zestig jaar hebben een slechte prognose.

Om het ontstaan van AML te bestuderen, werkten de onderzoekers nauw samen met het European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition (EPIC)-onderzoek. Deze grootschalige cohortstudie, een van de grootste biobanken ter wereld, startte begin jaren negentig met het verzamelen van bloedmonsters van meer dan een half miljoen (521.000) deelnemers uit tien Europese landen. Deze (bij aanvang gezonde) mensen werden bijna vijftien jaar lang gevolgd om te zien wie van hen bepaalde ziektes kregen. Sommigen kregen later AML en met hun bloedmonsters waren de onderzoekers in staat om als het ware terug in de tijd te kijken welke genetische veranderingen al zichtbaar waren voordat de ziekte zich openbaarde.

Voorspellende test

De wetenschappers, onder wie ook onderzoekers van de Universiteit van Toronto (Canada) en het Weizmann Institute (Israël) analyseerden bloed-DNA van 124 AML-patiënten en vergeleken die met DNA-samples van 676 mensen die geen AML kregen. Opvallend genoeg ontdekten zij dat veel van de mensen die AML kregen, bepaalde genetische veranderingen hadden die de anderen deelnemers niet hadden. Deze veranderingen werden collectief gebruikt om een voorspellende test te ontwikkelen om mensen met een hoger risico op AML te ontdekken jaren voordat zij AML kregen.

Per jaar krijgen ongeveer vijf op de 100.000 mensen acute myeloïde leukemie (AML). Voorspellende testen moeten daarom uitermate betrouwbaar zijn om onterechte AML-diagnoses te voorkomen. Ondanks de sterke methoden in deze studie is verder onderzoek nodig om de betrouwbaarheid van bloedtesten te verfijnen, voordat ze klinisch bruikbaar zijn. Het doel is om mensen met een verhoogd risico op AML te identificeren, de oorzaken van mutaties te vinden en tegelijkertijd methoden te ontwikkelen om het ontstaan van leukemie te voorkomen.

Overlevingskansen vergroten

Roel Vermeulen, hoogleraar Milieu-epidemiologie en Exposoom analyse bij de faculteit Diergeneeskunde en het UMC Utrecht, was als Nederlandse principal investigator van EPIC (EPIC-NL) en leider van de Lymphoma Leukemia Group binnen EPIC betrokken bij de publicatie in Nature. “Patiënten onder de zestig jaar hebben een overlevingskans van zo’n 70%, maar na de zestig neemt die kans af tot 40%. Na je 65^ste is de overlevingskans lager dan 10%! Het vergroot iemands overlevingskansen dus aanzienlijk als de ziekte een paar jaar eerder wordt ontdekt. Deze studie opent mogelijkheden om dit soort kankers eerder op te sporen.”

Stap dichterbij

“De resultaten van dit onderzoek zijn mogelijk gemaakt door gebruik te maken van de EPIC-biobank die in het begin van de jaren negentig is opgezet. Nu na lang wachten en investeren kunnen we eindelijk dit soort vraagstellingen bekijken en zo markers ontwikkelen die in een vroeg stadium ziekte voorspellen”, zegt Vermeulen. “Samen met het Erasmus UMC zijn we nu bezig om voor andere bloedgerelateerde kankers, zoals leukemie en lymfomen, markers te identificeren. Als we bepaalde mutaties zien, kunnen we die koppelen aan factoren in de leefomgeving. Het is nog een lange weg te gaan tot we klinische testen hebben, maar dit onderzoek brengt dat wel weer een stap dichterbij.”