Promotie: Congenital platelet defects. Clinical features and diagnostic tests - Clinical features and diagnostic tests

Samenvatting

Aangeboren bloedplaatjesstoornissen zijn zeldzame aandoeningen van de primaire homeostase. Het is niet bekend welke bloedingen het vaakst voorkomen en welke impact deze bloedingen hebben op de kwaliteit van leven van deze patiënten. Daarnaast zijn de huidige diagnostische testen niet sensitief en specifiek genoeg om een goede diagnose te stellen. Er is derhalve behoefte aan vernieuwde diagnostische testen. Het doel van dit proefschrift was om inzicht te verkrijgen in het bloedingsfenotype van patiënten met een aangeboren bloedplaatjesstoornis en de impact van de bloedingen op hun kwaliteit van leven. Daarnaast hebben we de diagnostische waarde van verscheidene geavanceerde diagnostische testen geëvalueerd. de studie populatie bestond uit patiënten die geincludeerd zijn in de 'Trombocytopathie in Nederland' (TiN) studie, de eerste grote nationale studie naar aangeboren bloedplaatjesstoornissen. Dit proefschrift heeft bijgedragen aan onze kennis over aangeboren bloedplaatjesstoornissen. We hebben inzicht gekregen in de klinische kenmerken en ziektelast van patiënten met aangeboren bloedplaatjesstoornissen en we hebben inzicht gekregen in de voordelen en beperkingen van geavanceerde diagnostische testen. Meer onderzoek naar bloedplaatjesstoornissen is belangrijk om bewustzijn te creëren bij artsen en in de maatschappij en om meer inzicht te krijgen in de pathofysiologie van bloedplaatjesstoornissen om op die manier de diagnostiek voor deze aandoeningen te verbeteren.