Ontwikkelde testen en lopende onderzoeken

Voor erfelijke ziekten waarvan wij de oorzaak in het DNA gevonden hebben stellen wij diagnostiek beschikbaar, nog voordat de resultaten in een wetenschappelijk artikel gepubliceerd zijn. De diagnostiek is vrijwel altijd gebaseerd op de oorzaak en niet op een DNA-marker die indirect aan de oorzaak verbonden is. Met een DNA-test wordt soms een diagnose van een erfelijke ziekte bevestigd, maar belangrijker is dat dragers van de ziekte aangewezen kunnen worden. Door te voorkomen dat dragers met elkaar kruisen hoeven er geen dieren met de ziekte geboren te worden.

Hieronder staat de lijst met ziekten en de hondenrassen waarvoor wij DNA-testen ontwikkeld hebben.

De links verwijzen naar de formulieren waarmee u de test kunt aanvragen.

Relevantie en screening 

In een kwalitatieve studie is voor 38 hondenrassen in Nederland onderzocht welke aandoeningen van belang kunnen zijn. Voor sommige aandoeningen is een DNA-test beschikbaar. Dankzij onze samenwerking met het laboratorium van MyDogDNA kunt u via ons voordelig de relevante test(en) voor uw hond aanvragen. Per ras geven wij u hier een overzicht van de testen die relevant kunnen zijn.

Beagle 

-    Cerebellaire degeneratie (abiotrofie)
-    Pyruvaat kinasedeficiëntie

Border collie

-    Collie eye anomalie (CEA)
-    Ivermectine-overgevoeligheid / MDR1 gendefect*
-    Primaire lensluxatie (PLL)

Bordeauxdog

-    Canine multifocale retinopathie 1 (CMR1)
-    Focale non-epidermolytische palmoplantaire keratoderma (FNEPPK)

Cane corso

-    Focale non-epidermolytische palmoplantaire keratoderma (FNEPPK)

Cavalier King Charles-spaniël

-    Dry eye curly coat syndrome (CKCSID)
-    Macrothrombocytopenie

Deense dog

-    Centronucleaire myopathie (CNM)

Drentsche patrijshond

-    Von Willebrand ziekte (ziekte van Von Willebrand of VWD) type 1

Duitse herder

-    Hypofysaire dwerggroei
-    Ivermectine-overgevoeligheid / MDR1 gendefect*
-    Erfelijke nier- en huidtumoren (RCND)

Engelse cocker spaniël

-    Exercise induced collapse *
-    Familiaire nefropathie *
-    Progressieve retina-atrofie (prcd PRA)

Friese stabij

-    Von Willebrand ziekte (ziekte van Von Willebrand of VWD) type 1

Golden retriever

-    Golden retriever progressieve retina-atrofie (GR_PRA1)

Jackrussellterriër

-    Primaire lensluxatie (PLL)
-    Spinocerebellaire ataxie met myokymia en toevallen (SCA)

Kooikerhondje

-    Erfelijke necrotiserende myelopathie / degeneratieve myelopathie
-    Von Willebrand ziekte (ziekte van Von Willebrand of VWD) type 3

Labrador retriever

-    Erfelijke nasale parakeratose *
-    Exercise induced collapse *

Mechelse herder

-    Neonatale cerebellaire cortexdegeneratie (abiotrofie, NCCD)

Saarlooswolfhond

-    Hypofysaire dwerggroei

Schapendoes

-    Progressieve retina-atrofie (CNGA1-PRA)

Staffordshire-bulterriër

-    L-2-hydroxyglutamaatacidurie (L2HGA)

Shetland sheepdog 

-    Collie eye anomalie *
-    Ivermectine-overgevoeligheid / MDR1 gendefect *
-    Progressieve retina-atrofie (CNGA1-PRA)

Teckel

-    Color dilution alopecia / Locus D (MLPH gen)
-    Cone-Rod dystrofie (cord1-PRA/crd4)
-    Neuronale ceroid lipofuscinose 1 (NCL1)

Wetterhoun

-    Severe combined immunodeficiency (SCID)

Zwitserse witte herder

-    Ivermectine-overgevoeligheid / MDR1 gendefect *

 

Naast de aangevraagde test(en) voert MyDogDNA ook een brede DNA-screening uit voor overige aandoeningen en externe kenmerken, alsmede een evaluatie van de heterogeniteit van de hond ten opzichte van het rasgemiddelde. Deze informatie krijgt u bij de testuitslag.

 

Voor extra informatie verwijzen we u naar de website van PennGen Section of Medical Genetics, School of Veterinary Medicine, University of Pennsylvania.

Heeft u niet gevonden wat u zocht? Of verdere vragen? Mail naar ecgg@uu.nl

 

Noot *
Testen voor aandoeningen die uit de kwalitatieve studie naar voren kwamen maar nog niet bij het UVDL of MyDogDNA gedaan kunnen worden, kunnen bij een van de volgende laboratoria aangevraagd worden:
•    Laboklin 
•    Optigen  
•    Dr. Van Haeringen Laboratorium B.V.  
•    VetGen 

Uit een literatuurstudie van de faculteit Diergeneeskunde is gebleken dat deze testen bewezen zijn voor deze rassen.