Welke regeneratieve behandelingen zijn er beschikbaar voor knieartrose? Artrose in de knie is een groeiend probleem in onze samenleving dat in sommige gevallen kan worden behandeld met een regeneratieve behandeling met stamcellen.
Kan regeneratieve geneeskunde erfelijke stofwisselingsziekten genezen?
Stofwisselingsziekten (ook wel metabole ziekten genoemd) zijn ernstig en moeilijk te behandelen. Binnen de regeneratieve geneeskunde wordt onderzoek gedaan naar hoe de ziekten werken en naar nieuwe behandelingen.
Er zijn wel meer dan 1000 verschillende stofwisselingsziekten, waarvan er veel op dit moment niet of slecht te behandelen zijn. Binnen de regeneratieve geneeskunde wordt onderzocht of deze ziekten behandeld kunnen worden met gentherapie. Deze therapieën worden getest in stamcellen. Door dit onderzoek leren wetenschappers ook veel over hoe de ziekten werken. Hoewel genetische behandelingen nu nog weinig worden toegepast, worden ze in de nabije toekomst waarschijnlijk meer beschikbaar.
Stofwisselingsziekten zijn erfelijke en zeldzame ziekten. Bij deze ziekten gaat er iets mis in de stofwisseling. De ziekten worden veroorzaakt door een foutje in het DNA dat ervoor zorgt dat een eiwit niet goed of te weinig wordt aangemaakt. Eiwitten hebben veel belangrijke functies voor de stofwisseling, waardoor de gevolgen van zo'n fout groot kunnen zijn. Zo kan er een probleem zijn bij het afbreken van afvalstoffen, die zich dan ophopen en schade aan organen veroorzaken.
Streng dieet als behandeling
Stofwisselingsziekten zijn erfelijke en zeldzame ziekten. Bij deze ziekten gaat er iets mis in de stofwisseling. De ziekten worden veroorzaakt door een foutje in het DNA dat ervoor zorgt dat een eiwit niet goed of te weinig wordt aangemaakt. Eiwitten hebben veel belangrijke functies voor de stofwisseling, waardoor de gevolgen van zo'n fout groot kunnen zijn. Zo kan er een probleem zijn bij het afbreken van afvalstoffen, die zich dan ophopen en schade aan organen veroorzaken.
Op dit moment is een (vaak streng) dieet de meest voorkomende behandeling bij stofwisselingsziekten. Helaas is zo’n dieet erg ingrijpend en moet de patiënt het levenslang volhouden. Ook kan een dieet wel klachten en symptomen verminderen, maar geneest het de patiënt niet.
Bij sommige stofwisselingsziekten worden ook enzym-vervangende therapieën ingezet. Hierbij wordt het kapotte eiwit (het enzym) via een infuus vervangen door een werkende versie. Het 'gezonde' eiwit komt in het lichaam terecht en doet zijn werk. Deze therapieën zijn helaas erg duur, worden maar zelden toegepast, en zijn ook niet altijd effectief.
Leven met een stofwisselingsziekte: MMA
Sommige stofwisselingsziekten zijn levensgevaarlijk. Onder jonge kinderen is het zelfs één van de grootste doodsoorzaken. Een voorbeeld van een ernstige stofwisselingsziekten is MMA (MethylMalonAcidurie). Bij MMA patiënten kan het lichaam eiwitten niet goed afbreken. Als gevolg hopen giftige stoffen zich op, die de nieren en lever beschadigen. Om te voorkomen dat de organen worden vergiftigd, moeten patiënten aan een streng dieet en medicatie met veel praktische en sociale beperkingen tot gevolg.
Kinderen met MMA moeten vaak overgeven, en zijn verslapt en moe. Ook kunnen ze in coma raken door de leverschade die zij kunnen ontwikkelen. De ophoping van giftige stoffen kan blijvende schade tot gevolg hebben, zoals een ontwikkelingsachterstand.
Meer weten over het leven met een stofwisselingsziekte? Lees het verhaal van Bjorn en zijn ouders hier. Op dit moment probeert onderzoeker Sabine Fuchs (UMC Utrecht) met stamcellen van Bjorn een genetische therapie te ontwikkelen op maat.
Genetische fout herstellen
Wetenschappers onderzoeken nu of gentherapie kan worden gebruikt om mensen met een stofwisselingsziekte beter te behandelen. Hiervoor halen ze stamcellen uit het lichaam van de patiënt. De genetische fout die de stofwisselingsziekte veroorzaakt zit in het DNA van alle cellen in het lichaam, en dus ook in die stamcellen. Ze worden levend gehouden en gekweekt in het lab. Met CRISPR-Cas en Prime Editing, technieken binnen de gentherapie, herstellen de wetenschappers de genetische fout in de cellen.
Als het herstellen van de fout in de stamcellen goed lukt en veilig is, kunnen onderzoekers de stamcellen in de toekomst mogelijk terugplaatsen in het lichaam. De stamcellen die worden teruggeplaatst kunnen de functie van het orgaan waar de stofwisselingsziekte tot uiting kwam herstellen. Een andere optie is om de stamcellen te repareren terwijl ze nog in het lichaam zitten.
Stofwisselingsziektes beter begrijpen
De stamcellen van de patiënt kunnen ook worden gebruikt om de ziekte beter te begrijpen. Door ze in het lab te bestuderen en te vergelijken met gezonde cellen, wordt meer duidelijk over hoe de ziekte werkt en zich ontwikkelt. Ook kunnen op deze stamcellen behandelingen worden getest, om zo te bepalen welke therapie het beste werkt voor de patiënt waarvan ze afkomstig zijn.
Stamcellen zijn erg belangrijk voor onderzoek naar metabole ziekten. Ze worden nu vooral gebruikt om ziektes beter te begrijpen en om behandelingen te testen, zoals gentherapie. Op dit moment zijn er weinig genetische behandelingen beschikbaar, maar er wordt veel onderzoek gedaan, ook in mensen (klinische studies). De verwachting is dat er de komende jaren veel van dit soort behandelingen beschikbaar komen. Hopelijk zijn die in staat om de ernstige achteruitgang, die we nu zien bij kinderen met metabole ziekten, te kunnen stoppen.
Kun je met stamcellen hele organen vervangen als deze niet meer werken? Onderzoekers bestuderen hoe je van stamcellen hele organen kunt maken. Dan kun je in de toekomst zieke organen vervangen of orgaantransplantatie overbodig maken.
Wat is stamceltoerisme en wat zijn de risico’s? In het buitenland bieden klinieken (onbewezen) stamcelbehandelingen aan die niet vergoed worden. Wat is stamceltoerisme en wat zijn de risico’s?
Waar kan ik een regeneratieve behandeling krijgen? In Nederland zijn het vooral de academische ziekenhuizen. Neem contact op met je behandelend arts voor jouw specifieke situatie.
Is een regeneratieve behandeling veilig? Een behandeling wordt uitgebreid beoordeeld voordat het wordt goedgekeurd.
Kunnen stamcellen hersenschade herstellen? Baby’s met een herseninfarct kunnen veilig behandeld worden met stamcel-neusdruppels.
Welke regeneratieve behandelingen zijn beschikbaar? Een overzicht van de behandelingen die op januari 2022 zijn goedgekeurd in Europa en/of Nederland.
Kan RM leverschade behandelen of herstellen? Binnen de regeneratieve geneeskunde wordt onderzocht hoe stamcellen, gentherapie en bioprinten kunnen helpen wanneer de lever ernstig beschadigd is.
Kunnen stamcellen worden gebruikt bij de genezing van hiv? Een handjevol mensen is ooit genezen van hiv door een stamceltransplantatie. Maar hoe werkt zo’n behandeling en waarom wordt die nog niet bij iedereen toegepast?
Welke regeneratieve behandelingen zijn er beschikbaar voor diabetes? Diabetes is een van de meest voorkomende chronische ziekten. Met regeneratieve behandelingen wordt ernaar gestreefd dat de patiënt niet meer afhankelijk is van medicijnen.
Kan regeneratieve geneeskunde helpen bij verminderde nierfunctie? Onderzoekers werken hard aan technieken die dialyse effectiever, veiliger en minder ingrijpend kunnen maken.
Komen er regeneratieve behandelingen voor retina-/oogziekten? Regeneratieve geneeskunde voor de oogheelkunde ontwikkelt behandelingen voor verschillende oogaandoeningen, met het doel om het zicht te herstellen.
Kan regeneratieve geneeskunde erfelijke stofwisselingsziekten genezen? Stofwisselingsziekten (metabole ziekten) zijn ernstig en moeilijk te behandelen. Met gentherapie wordt geprobeerd betere behandelingen te ontwikkelen.
Kunnen stamcellen in de nabije toekomst toegepast worden voor herstel van het hart? Hart- en vaatziekten zijn wereldwijd de belangrijkste doodsoorzaak. Hoe wordt stamcelonderzoek ingezet voor het herstel van het hart?
Bronnen
Wetenschappelijk artikel van Vivian Lehmann et al. (2022) over verschillende toepassingen van leverorganoïden (in het Engels)
Wetenschappelijk artikel van Imre Schene en Indi Joore et al. (2022) over het repareren van genetische fouten in stamcellen (in het Engels).
Geschreven door:
Irena Muffels Laatst bijgewerkt op 17-04-2023
