Welke regeneratieve behandelingen zijn beschikbaar? Een overzicht van de behandelingen die op december 2025 zijn goedgekeurd in Europa en/of Nederland.
Kan gentherapie hartziektes zoals PLN R14del oplossen?
Kan je met gentherapie het DNA veranderen en zo voorkomen dat je ziek wordt? Het klinkt ergens logisch toch? Een patiënt krijgt een hartziekte door een foutje in het DNA, dus draai je dat foutje terug en probleem opgelost! Er zijn genoeg patiënten die hierom staan te springen. In de praktijk is de werkelijkheid nog een stuk complexer. Hieronder leggen we je uit hoe gentherapie werkt bij erfelijke hartziekten zoals PLN-R14del, voor welke uitdagingen we nog staan en hoe ver de ontwikkelingen nu zijn.
Wat is PLN-R14del?
Verschillende hartziektes komen door een foutje in het DNA. Ook bij de Nederlandse ziekte PLN-R14del kan zo’n foutje tot een ernstige ziekte leiden. Ons DNA kun je zien als een bouwhandleiding voor het lichaam. Bij PLN-R14del staat er een fout in die handleiding, waardoor het lichaam een verkeerd eiwit maakt. Dit eiwit heet phospholamban (PLN) en helpt het hart normaal gesproken goed samen te trekken en te ontspannen. Maar bij PLN-R14del ontbreekt het veertiende stukje (R14) van dit eiwit. PLN werkt daardoor niet goed.
Het gevolg? Een heftige ziekte die hartfalen, ritmestoornissen of zelfs een plotselinge hartstilstand kan veroorzaken. Soms al op jonge leeftijd. Heftig genoeg om hard op zoek te gaan naar een behandeling dus! Gentherapie probeert deze fout te corrigeren of te compenseren.
Hoe werkt gentherapie?
Wat is gentherapie eigenlijk en hoe kan dit toegepast worden? Gentherapie richt zich op het DNA in een cel. Het doel is om te voorkomen dat een schadelijk of kapot eiwit wordt gemaakt, of om de ziekte te verminderen door een gezond stukje DNA toe te voegen. Er zijn dus twee soorten gentherapie:
Gene editing: Het foutje in het DNA direct herstellen of verwijderen met technieken zoals CRISPR.
Gene therapie: Een gezond stukje DNA toevoegen dat het defecte gen vervangt of compenseert. Het foutje blijft bestaan, maar wordt gecompenseerd.
Er zijn ook behandelingen die op RNA ingrijpen. RNA is het stapje tussen DNA en eiwit. Strikt genomen is dit geen gentherapie omdat de verandering niet blijvend is.
Waarom is gentherapie zo lastig?
Genterapie kan in theorie met één injectie de hele ziekte oplossen. Hoewel het veelbelovend klinkt, zijn er belangrijke uitdagingen.
1. Nauwkeurigheid
Ten eerste is het lastig om een gentherapie heel specifiek te maken voor één bepaald DNA-foutje. Het kan ook zijn dat er onbedoeld een verandering ergens anders in het DNA ontstaat die juist een probleem veroorzaakt. Wetenschappers werken er hard aan om dit te kunnen voorkomen.
2. De therapie naar het hart brengen
Daarnaast is het niet zo makkelijk om de therapie in het hart te krijgen. Voor gene editing zijn vaak grote moleculen nodig. Deze kunnen niet vanzelf het hart bereiken. Daarom gebruiken wetenschappers een slimme truc: ze gebruiken onschadelijke virussen als 'bezorgers'. Met behulp van één of meerdere virussen wordt de therapie naar het hart gebracht. Dat klinkt misschien een beetje spannend, maar is eigenlijk heel slim. Virussen brengen namelijk van nature hun eigen DNA een cel binnen. Er is een groep van virussen waar we niet ziek van worden, maar die wél uit zichzelf allerlei verschillende organen binnendringen. Hier kunnen we gebruik van maken door het gereedschap voor gene editing in zo’n virus te verpakken.
Het gebruik van deze bezorg virussen is duur en uitdagend, maar kan wel goed werken. Een nadeel van een virus is dat het lichaam het herkent als vreemd en verkeerd. Daardoor gaat je lichaam bescherming opbouwen en kan er een soort ontstekingsreactie ontstaan. Helaas hebben ook virussen dus nadelen, maar gelukkig kan deze manier van toedienen door veel patiënten veilig gebruikt worden.
3. Het juiste moment van behandelen
Een andere vraag is wanneer je iemand met het DNA-foutje (een drager) moet behandelen. Dit is een moeilijk dilemma. Als je te lang wacht, is de hartschade vaak al niet meer te herstellen. Aan de andere kant: niet iedereen met het DNA-foutje wordt ziek. Als je heel vroeg behandelt, ga je meer dragers behandelen dan nodig is. De gezonde drager wordt dan wel blootgesteld aan de risico's van de behandeling terwijl diegene hier geen voordeel van heeft. Lastig dilemma dus.
Elke ziekte een andere aanpak
Welke soort gentherapie werkt het beste? Dat verschilt per hartziekte en per verandering in het DNA. Het DNA is opgebouwd uit een soort letters. Als er een letter is veranderd, ligt gene editing meer voor de hand. Als er veel letters weg of te veel zijn, ligt het meer voor de hand om een extra gen toe te voegen. Het aantal veranderingen in een gen speelt ook een rol. Voor een andere hartziekte in het LMNA-eiwit zijn bijvoorbeeld zo’n 150 verschillende veranderingen bekend die een hartziekte kunnen veroorzaken! Voor elke verandering een aparte behandeling ontwikkelen is niet mogelijk. Daarom kijken onderzoekers of je RNA toe kan voegen dat de functie van LMNA overneemt.
Bij PLN-R14del is het verkeerde eiwit mogelijk giftig voor de cel. Het is dan beter om te voorkomen dat dit giftige eiwit wordt gemaakt. Er zijn verschillende bedrijven die op het moment hard werken aan zo'n oplossing.
Gentherapie, de toekomst?
Zijn er al eerder gentherapieën voor hartziektes ontwikkelt? Ja zeker, maar die hebben tot nu toe nog niet tot een behandeling geleid. Dit betekent niet dat gentherapie niet werkt, maar dat het complex is en tijd kost om het veilig en effectief te maken. De afgelopen jaren zijn er grote stappen gezet. Nieuwe technieken maken gentherapie steeds veiliger en nauwkeuriger. Op dit moment worden vrijwel alle vormen van gentherapie onderzocht voor hartziekten. Komende jaren verwachten we dus belangrijke doorbraken te zien op dit gebied! Voor de hartziekte PLN werken onderzoekers in Nederland én het buitenland nauw samen met Stichting PLN. Vanuit haar rol als patiëntenorganisatie werkt Stichting PLN er hard aan om een behandeling naar patiënten te krijgen.
Wil je op de hoogte blijven van de laatste ontwikkelingen rondom gentherapie voor PLN-R14del? Of wil je jezelf inzetten voor de missie van Stichting PLN? Neem een kijkje op Stichting PLN
Veelgestelde vragen
Waar kan ik een regeneratieve behandeling krijgen? In Nederland zijn het vooral de academische ziekenhuizen. Neem contact op met je behandelend arts voor jouw specifieke situatie.
Kan gentherapie hartziektes zoals PLN R14del oplossen? Verschillende hartziektes komen door een foutje in het DNA. Gentherapie zou het foutje kunnen herstellen. Maar hoe werkt het en hoe ver zijn de ontwikkelingen?
Is nierdialyse in de toekomst nog nodig? Dialyse is levensreddend, maar ook zeer belastend. Hoe ziet de toekomst van nierzorg eruit? Onderzoekers werken aan kleinere, draagbare en uiteindelijk implanteerbare oplossingen.
Kan regeneratieve geneeskunde helpen bij verminderde nierfunctie? Onderzoekers werken hard aan technieken die dialyse effectiever, veiliger en minder ingrijpend kunnen maken.
Kan regeneratieve geneeskunde helpen bij het behandelen van MS? Er zijn momenteel geen behandelingen die MS echt kunnen genezen. Nieuwe regeneratieve behandelingen bieden die kansen misschien wel.
Wat is stamceltoerisme en wat zijn de risico’s? In het buitenland bieden klinieken (onbewezen) stamcelbehandelingen aan die niet vergoed worden. Wat is stamceltoerisme en wat zijn de risico’s?
Kan regeneratieve geneeskunde erfelijke stofwisselingsziekten genezen? Stofwisselingsziekten (metabole ziekten) zijn ernstig en moeilijk te behandelen. Met gentherapie wordt geprobeerd betere behandelingen te ontwikkelen.
Waar moet ik op letten als ik een behandeling met (stam)cellen overweeg? Als je een stamcelbehandeling overweegt, zijn er belangrijke factoren om mee te nemen en vragen die je kunt stellen om een weloverwogen beslissing te kunnen nemen.
Komen er regeneratieve behandelingen voor retina-/oogziekten? Regeneratieve geneeskunde voor de oogheelkunde ontwikkelt behandelingen voor verschillende oogaandoeningen, met het doel om het zicht te herstellen.
Welke regeneratieve behandelingen zijn er beschikbaar voor knieartrose? Artrose in de knie is een groeiend probleem in onze samenleving dat in sommige gevallen kan worden behandeld met een regeneratieve behandeling met stamcellen.
Kun je met stamcellen hele organen vervangen als deze niet meer werken? Onderzoekers bestuderen hoe je van stamcellen hele organen kunt maken. Dan kun je in de toekomst zieke organen vervangen of orgaantransplantatie overbodig maken.
Is een regeneratieve behandeling veilig? Een behandeling wordt uitgebreid beoordeeld voordat het wordt goedgekeurd.
Kunnen stamcellen hersenschade herstellen? Baby’s met een herseninfarct kunnen veilig behandeld worden met stamcel-neusdruppels.
Kan RM leverschade behandelen of herstellen? Binnen de regeneratieve geneeskunde wordt onderzocht hoe stamcellen, gentherapie en bioprinten kunnen helpen wanneer de lever ernstig beschadigd is.
Kunnen stamcellen worden gebruikt bij de genezing van hiv? Een handjevol mensen is ooit genezen van hiv door een stamceltransplantatie. Maar hoe werkt zo’n behandeling en waarom wordt die nog niet bij iedereen toegepast?
Welke regeneratieve behandelingen zijn er beschikbaar voor diabetes? Diabetes is een van de meest voorkomende chronische ziekten. Met regeneratieve behandelingen wordt ernaar gestreefd dat de patiënt niet meer afhankelijk is van medicijnen.
Kunnen stamcellen in de nabije toekomst toegepast worden voor herstel van het hart? Hart- en vaatziekten zijn wereldwijd de belangrijkste doodsoorzaak. Hoe wordt stamcelonderzoek ingezet voor het herstel van het hart?
Geschreven door:
Corné van Dam Laatst bewerkt op 2-3-2026
