Lever
Via de bloedbaan worden afvalstoffen gefilterd en het lichaam gereinigd door de lever. Erfelijke afwijkingen kunnen het functioneren van de lever ernstig verstoren, wat kan leiden tot diverse gezondheidsproblemen. Het Expertisecentrum Genetica onderzoekt de erfelijke basis van leveraandoeningen om beter inzicht te krijgen in de oorzaken en het verloop, met als doel vroege opsporing en effectieve preventie.
Onderzoek naar hepatitis en koperstapeling
Sommige hondenrassen hebben een verhoogd risico op erfelijke leverontstekingen (hepatitis), die zich vaak pas in een laat stadium openbaren. Onderliggende oorzaken die veel voorkomen zijn auto-immuunreacties, koperstapeling of een combinatie van deze twee. Door de genetische achtergrond te ontrafelen, hopen we deze ernstige aandoeningen eerder te herkennen én te voorkomen.
Deze hondenrassen hebben een verhoogd risico op hepatitis en koperstapeling:
De labrador retriever
De dobermann
De Bedlingtonterriër
De Cavalier King Charles-spaniël
De West Highland white terriër
De Welsh corgi Pembroke en Cardigan
De dalmatische hond
De Duitse dog
Wat onderzoeken we?
Het Expertisecentrum Genetica onderzoekt de erfelijke aanleg voor leverontstekingen bij met name labradors en dobermanns. Gevonden bevindingen worden daarna ook onderzocht in andere rassen.
We richten ons daarnaast op koperstapeling, een aandoening waarbij koper zich ophoopt in de lever, en auto-immuun-gemedieerde leverontstekingen. Mutaties in het ATP7B- en ATP7A-gen verklaren een deel van het ontstaan van koperstapeling, maar niet het hele beeld. Daarnaast lijkt hetzelfde gebied op het DNA van labradors en dobermanns betrokken te zijn bij auto-immuun-gemedieerde leverontsteking. Door aanvullend genetisch onderzoek willen we deze factoren beter begrijpen en verdere meespelende factoren identificeren. Daarnaast bestuderen we of dezelfde factoren spelen in andere rassen.
Hoe doen we dat?
We verzamelen DNA-materiaal van honden met én zonder leverproblemen. Hiermee voeren we Genome-Wide Association Studies (GWAS) uit om genetische varianten te identificeren die bijdragen aan het ontstaan van hepatitis en koperstapeling. Ook analyseren we leverbiopten en klinische gegevens om genetische bevindingen te koppelen aan het ziekteverloop in de praktijk.
Wat zijn de uitkomsten?
We hebben een nieuwe regio op het DNA geïdentificeerd die geassocieerd is met leveraandoeningen bij zowel labradors als dobermanns. Dit helpt ons de ziekte beter te begrijpen en komt de ontwikkeling van DNA-tests en gerichte screenings ten goede.
Onderzoek naar levershunt
Een aangeboren extrahepatische portosystemische shunt (levershunt) is een veelvoorkomende afwijking bij kleine hondenrassen. Hierbij stroomt een deel van het bloed buiten de lever om, waardoor afvalstoffen niet door de lever worden uitgefilterd en zich ophopen in het lichaam. Dit kan leiden tot ernstige neurologische klachten en groeiachterstand. Vroege opsporing en inzicht in de genetische oorzaak zijn essentieel om deze aandoening te voorkomen.
Deze hondenrassen hebben een verhoogd risico op een levershunt:
De cairnterriër
De yorkshireterriër
De jackrussellterriër
De dwergschnauzer
De mopshond
Wat onderzoeken we?
Het Expertisecentrum Genetica onderzoekt de genetische oorzaken van levershunts. Deze aandoening komt voor bij meerdere kleine hondenrassen. We weten dat er een erfelijke basis is, maar de precieze genetische mutaties zijn nog onbekend. Met dit onderzoek willen we bijdragen aan een gezondere populatie via gerichte fokkerij.
Hoe doen we dat?
We verzamelen DNA-materiaal van honden met én zonder levershunt, afkomstig uit risicorassen. Met behulp van Genome-Wide Association Studies (GWAS) sporen we genetische varianten op die verband houden met deze aangeboren aandoening. Door gegevens van meerdere rassen te combineren, onderzoeken we of er een gemeenschappelijke genetische oorzaak is
Wat zijn de uitkomsten?
De resultaten wijzen erop dat dezelfde genetische factor verantwoordelijk kan zijn voor levershunts in meerdere rassen. Dit biedt perspectief voor de ontwikkeling van een DNA-test die breed inzetbaar is in de fokkerij.