Patiëntenfonds maakt onderzoek naar ziekte van Huntington mogelijk
Onderzoeker aan de Universiteit Utrecht Stefan Rüdiger ontvangt 250.000 euro voor fundamenteel onderzoek aan de ziekte van Huntington. De subsidie is bijzonder vanwege de gever: een fonds dat wordt gerund door patiënten. “Moet je nagaan bij hoeveel huizen je moet aanbellen om zo’n bedrag op te halen.”
De veroorzaker van de ziekte van Huntington is de klontering van het eiwit huntingtine in de hersenen. Huntingtine heeft een functie tijdens de embryonale fase. Dragers van de ziekte hebben een mutatie in het gen dat voor dit eiwit codeert. Eiwitchemicus aan de UU Stefan Rüdiger licht toe: “Bij hen zit aan het – overigens gewoon werkende - eiwit een extra stuk vast dat geen functie heeft. Normaliter moet huntingtine in het lichaam worden afgebroken, maar bij de gemuteerde variant lukt dat op een bepaald moment niet meer, meestal wanneer iemand tussen 35 en 45 jaar oud is. Het eiwit gaat langzaamaan klonteren en de ziekte openbaart zich. Een patiënt begint ongecontroleerd te bewegen en gaat psychisch achteruit. Na gemiddeld zo’n 15 jaar leidt het tot de dood.”
Kwart miljoen
De wetenschapper ontvangt nu een kwart miljoen subsidie van Campagneteam Huntington, een particulier fonds dat in 2015 speciaal door patiënten is opgericht om fundamenteel onderzoek naar de ziekte van Huntington mogelijk te maken. Het fonds is geheel afhankelijk van giften. Rüdiger: “Achter Campagneteam Huntington zit een heel bewonderenswaardige groep mensen. Op dit moment zijn ze nog kerngezond, maar ze weten dat er een moment zal komen dat dat niet meer het geval is. Er is geen ontkomen aan, en genezing is op dit moment niet mogelijk. Deze mensen weten dat daarvoor fundamenteel onderzoek nodig is, dus dat willen ze financieel mogelijk maken. Moet je nagaan bij hoeveel huizen je moet aanbellen om zo’n bedrag bij elkaar te halen.”
Deeltjes herkennen, markeren en vernietigen
Rüdiger beschrijft hoe zijn onderzoeksproject gaat bijdragen aan het vinden van dat geneesmiddel. “Ik ben ervan overtuigd dat het mogelijk is om een therapie te ontwikkelen tegen Huntington. Het is cruciaal te begrijpen hoe een gezonde cel met klonteringen omgaat, en vervolgens te leren hoe we deze kennis kunnen toepassen. De ziekte van Huntington is vergelijkbaar met Parkinson en Alzheimer, die ook gerelateerd zijn aan eiwitklontering. Sinds kort is bekend dat zogenoemde chaperonne-eiwitten de klonteringen kunnen tegengaan van eiwitten die zulke ziektes veroorzaken. Wij gaan nu zoeken naar een manier om de huntingtine-deeltjes te herkennen en te markeren. Daarna kan het lichaam ze zelf vernietigen met behulp van de al aanwezige chaperonne-eiwitten.”
Zie ook de Facebook-post van Campagne Team Huntington over de subsidie.