Genetische oorzaak hersenaandoening flatcoated retriever gevonden
Onderzoekers Paul Mandigers en Peter Leegwater van het Expertisecentrum Genetica Diergeneeskunde ontdekten met hulp van een fokker de genetische mutatie die duidt op aanleg voor de hersenaandoening ‘cerebellaire ataxie’ bij flatcoated retrievers. In samenwerking met de Flatcoated Retriever Club worden nu potentiële ouderdieren gescreend, zodat de erfelijke afwijking bij pups wordt voorkomen.
Cerebellaire ataxie is een verstoring van de beweging die ontstaat als de kleine hersenen niet goed werken. Doordat de coördinatie van het lopen bemoeilijkt wordt, ontstaat een zogenaamde ‘dronkemansgang’. Ook is er bij de honden een subtiele trilling van de kop te zien.
Mandigers is Universitair hoofdocent aan de Universiteit Utrecht en werkt tevens als veterinair neuroloog bij het Evidensia Dierenziekenhuis Arnhem. In 2021 zag hij in de spreekkamer een aantal pups van de flatcoated retriever die niet goed rechtuit konden lopen. In samenwerking met de fokker onderzocht hij nog meer honden.
Afwijkende signaaloverdracht van cel naar cel in de kleine hersenen
Omdat er geen afwijkingen te zien waren in het bloed, op de MRI-scan en in de pathologie van honden met cerebellaire ataxie, dacht hij aan een afwijking in de signaaloverdracht van cel naar cel in de kleine hersenen. Met ondersteuning van de Flatcoated Retriever Club en in samenwerking met zijn collega, moleculair geneticus Peter Leegwater, startte hij een genetisch onderzoek.
Verspreiding aandoening voorkomen
Inmiddels is de genetische mutatie die wijst op aanleg voor neonatale cerebellaire ataxie gevonden, en is er een DNA-test ontwikkeld die de genetische mutatie kan aantonen. Potentiële ouderdieren kunnen in samenwerking met de rasvereniging gescreend worden op deze mutatie, zodat er geen pups met deze aanleg meer geboren hoeven te worden. Zo wordt verdere verspreiding van deze ernstige aandoening voorkomen; een mooi voorbeeld van samenwerking tussen dierenartsen, wetenschappers en fokkers.