DNA-test kan eind maken aan erfelijke spierziekte kooikerhondje

Bij kooikerhondjes komt de spierziekte polymyositis opvallend veel voor. Kooikerhondjes met deze ziekte hebben moeite hebben met lopen of slikken (of beide), wat hun welzijn ernstig bedreigt, en gaan vroegtijdig dood. Een DNA-test, ontwikkeld door dierenartsen en onderzoekers van het Expertise Centrum Genetica Diergeneeskunde van de Universiteit Utrecht, maakt het mogelijk dragers van het genetisch defect dat de ziekte veroorzaakt op te sporen, en door selectie bij het fokken de ziekte uit te bannen.

Paul Mandigers, veterinair neuroloog, Peter Leegwater, geneticus, en Yvet Opmeer, dierenarts en promovendus, vonden het verantwoordelijke DNA-defect na jaren onderzoek. Ze vergeleken het DNA van 106 gezonde kooikerhondjes met het DNA van 33 kooikerhondjes met polymyositis, en vonden één opvallend verschil. De zieke dieren misten een groot stuk DNA dat dicht bij twee belangrijke genen ligt die een rol spelen in het functioneren van het immuunsysteem.

Ontstekingen in de spieren

Vervolgens werd onderzocht of het ontbreken van het stuk DNA  invloed heeft op de werking van de aan het immuunsysteem gerelateerde genen in witte bloedcellen. Hiervoor werd bloed afgenomen van zowel zieke als gezonde Kooikerhondjes. De activiteit van de genen in de witte bloedcellen werd gemeten. Die blijkt bij de zieke Kooikerhondjes veel hoger. Dit wijst erop dat  het immuunsysteem van de zieke Kooikerhondjes overactief reageert op de eigen spiercellen, waardoor ontstekingen in de spieren ontstaan.

DNA-test

Op basis van deze bevindingen ontwikkelden de onderzoekers een DNA-test die vaststelt of een kooikerhondje het ontbrekende stuk DNA heeft, en of deze hond één of twee kopieën van het ontbrekende DNA draagt. Ongeveer 10% van de honden met twee kopieën van het ontbrekende DNA en 1% van de honden met één kopie zal de ziekte ontwikkelen. Dit suggereert dat er waarschijnlijk nog andere erfelijke factoren zijn die het risico op de ziekte beïnvloeden. Daar wordt momenteel verder onderzoek naar gedaan.

Fit2Breed

Door samenwerking met het platform voor fokbegeleiding Fit2Breed is het nu mogelijk om na het testen van twee potentiële ouderdieren een risico-inschatting te maken voor de kans op polymyositis in een nest pups. Zo kan met goed fokbeleid de ziekte uit het ras gebannen worden.

Shohei Ohtani en zijn hondje Decoy

Het Nederlandse Kooikerhondje geniet wereldwijd veel bekendheid, mede door het hondje Decoy (afkorting voor Dutch Kooiker) van de zeer populaire honkbalspeler Shohei Ohtani van de Los Angeles Dodgers. Decoy mocht in de herfst van 2023 een wedstrijd openen en werd daarmee wereldberoemd.

Plos Genetics

Lees hier de wetenschappelijke publicatie in Plos Genetics.