23 januari 2020 van 16:15 tot 17:15

Promotie: The 22q11.2 Deletion Syndrome as a Model for Idiopathic Scoliosis

Een van de uitdagingen in het huidige etiologische onderzoek naar idiopathische scoliose is dat patiënten zichzelf presenteren bij de orthopedisch chirurg na ontwikkeling van de scoliose. Met dat gegeven als startpunt is het onmogelijk om daadwerkelijk etiologisch onderzoek te doen. In deze thesis is er een nieuwe methode van etiologisch onderzoek binnen de orthopedie geïntroduceerd, een methode die al in andere medische disciplines wordt gebruikt: een subset van de populatie als model voor de bevolking.

Het eerste gedeelte van deze thesis richt zich op orthopedische manifestaties binnen het 22q11.2 deletie syndroom (22q11.2DS, meest voorkomende syndroom ná Down). Deze thesis toont aan dat er tenminste 58 musculoskeletale manifestaties binnen 22q11.2DS zijn, waarvan meerdere mogelijke (chirurgische) interventie nodig hebben. Een klompvoet en scoliose komen 25-30 keer vaker voor binnen 22q11.2DS in vergelijking tot de algemene bevolking. Er wordt reeds gedurende 40 jaar een associatie tussen congenitale hartafwijkingen en scoliose beschreven, gebaseerd op ons onderzoek lijkt het echter dat de 22q11.2 deletie een confounder is in deze associatie. Het tweede gedeelte van deze thesis richt zich op de vraag of 22q11.2DS als een model voor scoliose in de algemene bevolking gebruikt kan worden. Hiervoor zijn de eerste stappen gezet, echter is dit onderzoek niet ten einde. In deze thesis is aangetoond, dat fenotypisch gezien, 22q11.2DS als een model voor scoliose in de algemene bevolking gebruikt kan worden.

Begindatum en -tijd
23 januari 2020 16:15
Einddatum en -tijd
23 januari 2020 17:15
Promovendus
Jelle Homans
Proefschrift
The 22q11.2 Deletion Syndrome as a Model for Idiopathic Scoliosis
Promotor(es)
Prof. R.M. CasteleinProf. M. McDonald - McGinn
Co-promotor(es)
dr. M.C. Kruijtdr. M.L. Houben
Entree
Gratis