Promotie: Renal genetics in transition - On the clinical relevancy of genetic testing in renal disease

Samenvatting

Het werk in dit proefschrift laat zien dat er een toegevoegde waarde is van (op tijd) genetisch testen bij patiënten met een chronische nierziekte. Ondanks het feit dat erfelijke nierziekten vaak voorkomen, worden ze vaak niet goed of niet tijdig gediagnosticeerd. Dit terwijl de diagnose van een erfelijke ziekte een levenslange impact heeft op het welzijn van en de zorg voor de nierpatiënt. Meer kennis over erfelijke nierziekten zal er hopelijk toe leiden dat meer patiënten herkend worden, waardoor zij betere zorg kunnen krijgen, ook rondom het invullen van een kinderwens.