30 augustus 2018 van 12:45 tot 13:45

Promotie: Nieuwe technieken kunnen erfelijke nierziekte nefronoftise opsporen

Een eiwitmeting in urine kan in de toekomst mogelijk de erfelijke nierziekte nefronoftise opsporen. Nefronoftise is één van de belangrijkste erfelijke oorzaken van nierfalen op de kinderleeftijd. De diagnose wordt nu vaak pas in een gevorderd stadium van de aandoening gesteld omdat de verschijnselen aspecifiek zijn. Om vroege opsporing te verbeteren hebben we eiwitten onderzocht die worden uitgescheiden in blaasjes in de urine. Eiwitten in de urine van kinderen met nefronoftise verschillen van die van gezonde kinderen. De mate waarin deze eiwitten verschillen hangt bovendien samen met de ernst van de nierziekte. Verder onderzoek moet uitwijzen of de geïdentificeerde eiwitten gebruikt kunnen worden om nefronoftise te detecteren en te vervolgen.

Om de diagnostiek van nefronoftise te verbeteren hebben we daarnaast de klinische gegevens van nefronoftise patiënten gedocumenteerd in de Nephronophthisis Registry. Hieruit bleek dat vermoeidheid, meer drinken en meer plassen, en hoge bloeddruk de meest voorkomende eerste verschijnselen waren van nefronoftise. Verder zagen we dat nefronoftise soms pas op volwassen leeftijd aan het licht komt. Op dit moment worden controles van de nierfunctie bij patiënten met een ciliopathie (aandoening van de trilharen) vaak gestaakt als er op 18-jarige leeftijd nog geen verschijnselen van nefronoftise zijn. Op basis van dit onderzoek raden we aan om bij patiënten met een ciliopathie de nierfunctie preventief te blijven controleren tot minimaal de leeftijd van 30 jaar. Tenslotte hebben we de functie van nieuwe genen voor ciliopathieën, NEK1 en KIF14, onderzocht in cellen. Samenvattend beschrijft dit onderzoek de erfelijke achtergrond van nefronoftise, ziektemechanismen en nieuwe methoden om nefronoftise te detecteren en te vervolgen

Begindatum en -tijd
30 augustus 2018 12:45
Einddatum en -tijd
30 augustus 2018 13:45
Promovendus
Marijn Stokman
Proefschrift
When the signal is lost: Improving molecular diagnostics of renal ciliopathies
Promotor(es)
Prof. Dr. V.V.A.M. KnoersDr. R.H. GilesDr. M.R. Lilien
Entree
Gratis