18 april 2019 van 12:45 tot 13:45

Promotie: Intracranial aneurysms: (epi)genetic and pathogenic factors in the circle of Willis

Intracraniële aneurysmata zijn ballonvormige uitstulpingen van bloedvaten in de hersenen, die voorkomen bij ongeveer 3% van de bevolking. Deze aneurysmata kunnen barsten en een subarachnoïdale bloeding veroorzaken, een relatief zeldzame vorm van een beroerte die voornamelijk jonge mensen treft (gemiddeld 50 jaar). Het krijgen van een intracranieel aneurysma is deels erfelijk bepaald. In eerdere onderzoeken naar deze erfelijkheid zijn een aantal gebieden in het DNA gevonden die gelinkt zijn aan het ontwikkelen van een intracranieel aneurysma. Het onderzoek voor dit proefschrift was erop gericht om deze gebieden beter in kaart te brengen. De gebieden zijn namelijk erg groot, bevatten veel verschillende genen en daarnaast ook veel DNA-regio’s die reguleren of een gen 'aan' of 'uit' staat. Wij hebben ons gericht op deze regulerende DNA-regio’s en hebben ontdekt dat het DNA dat gelinkt is aan intracraniële aneurysmata vaak overlapt met zulke regulerende regio’s. Het zou dus goed kunnen dat het aan intracraniële aneurysmata gelinkte DNA de activiteit van genen beïnvloedt en daarmee een hoger risico geeft op het ontwikkelen van een intracranieel aneurysma. We hebben vervolgens zes genen gevonden die wellicht worden gereguleerd door de gevonden regulerende DNA-regio’s en hebben getest of deze regio’s ook echt in staat zijn om genen te reguleren. Dit onderzoek biedt nieuwe aanknopingspunten voor verder onderzoek naar de genetica van intracraniële aneurysmata. In de toekomst hopen we personen genetisch te kunnen screenen voor hun risico op het ontwikkelen van een aneurysma, zodat personen met een verhoogd risico regelmatig gecontroleerd kunnen worden.

Begindatum en -tijd
18 april 2019 12:45
Einddatum en -tijd
18 april 2019 13:45
Promovendus
Melanie Diane Laarman
Proefschrift
Intracranial aneurysms: (epi)genetic and pathogenic factors in the circle of Willis
Promotor(es)
Prof. G.J.E. Rinkel
Co-promotor(es)
Prof. J.P.W.M. BakkersProf. Y.M. Ruigrok
Entree
Gratis