17 april 2018 van 10:30 tot 11:30

Promotie: Het gebruik van nabijheidsligaties om chromatine interacties te bestuderen en om non-invasieve zwangerschapsdiagnostiek mogelijk te maken

In dit proefschrift beschrijf ik de resultaten van twee verschillende projecten, die in eerste instantie weinig met elkaar gemeen hebben. In het ene project hebben we Monogene Non-Invasieve Prenatale Diagnostiek (MG-NIPD) ontwikkeld, waarmee we kunnen bepalen of een ongeboren foetus een erfelijke ziekte waarvoor de ouders drager zijn heeft overgeërfd. In het andere project hebben we Multi-Contact Chromatin Conformation Capture-on-Chip (MC-4C) ontwikkeld, een methode waarmee we de vouwing van DNA in kaart brengen. In tegenstelling tot bestaande methoden die alleen naar paarsgewijze interacties kijken, kunnen we met MC-4C ook neer driewegs interacties kijken. De connectie tussen deze twee projecten is dat ze beide zijn gebaseerd op het gebruik van nabijheidsligaties. Dit soort ligaties vinden door een ingewikkeld protocol plaats tussen DNA elementen die fysiek bij elkaar in de buurt zijn in levende cellen. Nabijheidsligaties gebruiken we zowel voor het in kaart brengen van genetische variatie op het zelfde chromosoom, wat MG-NIPD mogelijk maakt, als voor het in kaart brengen van functionele interacties tussen bijvoorbeeld promotor en enhancers, wat weer belangrijk is voor MC-4C.

Begindatum en -tijd
17 april 2018 10:30
Einddatum en -tijd
17 april 2018 11:30
Promovendus
Carlo Vermeulen
Proefschrift
Resolving allele-specific genetic and architectural variation: Proximity ligations from benchtop to bedside
Promotor(es)
Wouter de Laat
Entree
Gratis