17 mei 2018 van 16:15 tot 17:15

Promotie: Hemolyse van de rode bloedcel - naar beter begrip van erfelijke hemolytische anemie en nieuwe diagnostiek

Een tekort aan rode bloedcellen in het lichaam, of een tekort aan het zuurstof transporterend vermogen van deze rode bloedcellen, is gedefinieerd als bloedarmoede (anemie). Vaak komt bloedarmoede door een tekort aan ijzer, maar in zeldzame gevallen kan bloedarmoede ontstaan door een genetisch defect in het DNA. Deze genetische defecten kunnen resulteren in rode bloedcellen die niet geheel functioneel zijn en een verkorte levensduur in het lichaam hebben. Er wordt dan gesproken over erfelijke hemolytische anemie. Er zijn veel verschillende genetische defecten die kunnen resulteren in erfelijke hemolytische anemie, hetgeen dat het stellen van een diagnose erg ingewikkeld maakt.

Patiënten met een erfelijke bloedarmoede kunnen namelijk een genetische fout in het DNA hebben dat een effect kan hebben op het hemoglobine (dat zuurstof transporteert), het membraan, de transportmechanismen in het membraan of de energiehuishouding van rode bloedcel. Grofweg kan worden gezegd dat elke vorm van erfelijke bloedarmoede gepaard gaat met een verlies van flexibiliteit van de rode bloedcel. De flexibiliteit van de rode bloedcel is erg belangrijk, omdat een rode bloedcel de verschillende kleine bloedvaten van het lichaam moet kunnen passeren.

Het doel van dit proefschrift is dan ook om erfelijke bloedarmoede beter te begrijpen en de diagnostiek daarvoor te verbeteren. Om de diagnostiek voor alle patiënten met een erfelijke bloedarmoede te verbeteren is daarom ook gezocht naar overeenkomstige aspecten die in de verschillende soorten van erfelijke bloedarmoede aangetast zouden kunnen zijn, zoals zouten in de rode bloedcel, de flexibiliteit (of deformabiliteit) van de rode bloedcel of rode bloedcel blaasjes (vesicles).

Begindatum en -tijd
17 mei 2018 16:15
Einddatum en -tijd
17 mei 2018 17:15
Promovendus
Rick Huisjes
Proefschrift
Hemolysis of the red cell - Towards improved understanding of hereditary hemolytic anemia and new diagnostics
Promotor(es)
Prof. Dr. W.W. van SolingeProf. Dr. R.M. Schiffelers
Co-promotor(es)
Dr. R. van Wijk
Entree
Gratis