Promotie Gitte Berkers: Personalizing CFTR modulator therapies

tot

Op 1 september verdedigt Gitte Berkers haar proefschrift, getiteld Personalizing CFTR modulator therapies.

Samenvatting promotieonderzoek

Taaislijmziekte is een ernstige erfelijke multi-orgaan ziekte waaraan patiënten vaak vroegtijdig overlijden. De ziekte kent veel verschillende vormen doordat er meer dan 2000 genetische mutaties zijn die de ziekte kunnen veroorzaken. De laatste jaren zijn er nieuwe medicijnen ontwikkeld die de ziekte aanpakken bij de kern van het probleem; ze verbeteren de functie van het slecht functionerende Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR) eiwit. Deze potentieel levensreddende medicijnen zijn momenteel slechts voor een deel van de patiënten beschikbaar waarbij met name de patiënten met een zeldzamere mutatie buiten de boot vallen. Door het kweken van stamcellen van een patiënt kunnen in het laboratorium zogeheten organoïden – een soort mini organen - gemaakt worden. Deze techniek biedt heel veel mogelijkheden voor onderzoek, waaronder het geïndividualiseerd testen van medicatie zonder dat de patiënt hiervoor lastig wordt gevallen.  

Onderzoek in dit proefschrift laat zien hoe darm-organoïden gebruikt kunnen worden in de behandeling van patiënten met taaislijmziekte. Het laat onder andere zien dat organoïden gebruikt kunnen worden om effectieve behandelingen te vinden voor (groepen) patiënten.  Dit heeft er al toe geleid dat een aantal patiënten met een zeldzame vorm van taaislijmziekte behandeld konden worden met een levens veranderend medicijn. Het werk in dit proefschrift vormt een basis voor een huidige studie waar organoïden worden gebruikt om medicijnen te selecteren voor de ongeveer 2000 Europese patiënten met zeldzame vormen van taaislijmziekte. Het is de verwachting dat het organoïd model in de toekomst ook voor patiënten met andere ziektes gebruikt kan worden.

Begindatum en -tijd
Einddatum en -tijd
Locatie
Academiegebouw, Domplein 29 te Utrecht & online (link)
Promovendus
drs. G. Berkers
Proefschrift
Personalizing CFTR modulator therapies
Promotor(es)
prof. dr. C.K. van der Ent
prof. dr. J.M. Beekman