21 maart 2019 van 14:30 tot 15:30

Promotie: Genetic characterization of amyotrophic lateral sclerosis

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een dodelijke neurodegeneratieve ziekte die gepaard gaat met verlies van spiermassa, spierzwakte en uiteindelijk ook zwakte van de slik- en ademhalingsspieren. Er is tot op heden geen effectieve behandeling beschikbaar, en er is slechts één medicijn wat het ziekteproces gemiddeld met enkele maanden kan vertragen. Bij het ontstaan van ALS spelen zowel genetische als omgevingsfactoren een rol, en bij 5 tot 10% van de ALS-patiënten komt de ziekte voor in de familie.

Dit proefschrift bevat meerdere onderzoeken naar de genetische architectuur van ALS; met als doel meer inzicht te krijgen in het ziekteproces en een basis te bieden voor nieuwe (gepersonaliseerde) behandelingen. Wij identificeerden middels verschillende onderzoeksmethoden nieuwe varianten in het DNA (C21orf2, NEK1, MOPB en SCFD1) die een verhoogd risico geven op het ontstaan van ALS. Eerder is gebleken dat de eiwitten C21ORF2 en NEK1 in menselijke cellen op elkaar inwerken, wat interessante nieuwe inzichten biedt in het ziekteproces van ALS. Daarnaast wordt bevestigd dat een eerder ontdekte variant in het NIPA1 gen inderdaad een verhoogd risico geeft op ALS, en laten wij zien dat bepaalde genetische risicovarianten vaker samen voorkomen bij patiënten dan verwacht op basis van kansberekening. Dit proefschrift schept nieuwe inzichten in de genetische achtergrond van ALS, en onderstreept het belang van toekomstige uitgebreidere genetische studies naar de ziekte.

Begindatum en -tijd
21 maart 2019 14:30
Einddatum en -tijd
21 maart 2019 15:30
Promovendus
Annelot Dekker
Proefschrift
Genetic characterization of amyotrophic lateral sclerosis
Promotor(es)
Prof. J.H. VeldinkProf. L.H. van den Berg
Co-promotor(es)
Prof. S.L. PulitProf. M.A. van Es
Entree
Gratis