12 februari 2019 van 14:30 tot 15:30

Promotie: Erfelijke hemolytische anemie: klinische gevolgen en pathofysiologie

Dit proefschrift beschrijft onderzoek naar de gevolgen van en ziektemechanismen achter zeldzame vormen van erfelijke bloedarmoede. Naast onderzoek naar kwaliteit van leven beschrijven we pulmonale hypertensie bij patienten met zeldzame erfelijke bloedarmoede. Deze verhoogde druk in de longslagaders staat bekend als een zeldzame, maar zeer gevaarlijke complicatie van sikkelcelziekte. Wij laten zien dat, hoewel bij geen van de patienten pulmonale hypertensie was vastgesteld door middel van een hartcatheterisatie, er wel patienten waren met verhoogde tricuspide regurgitant flow, wat betekent dat het hart wel degelijk symptomen van overbelasting vertoont. Ook hebben wij onderzoek gedaan naar de organen die betrokken zijn bij zeldzame bloedarmoedes. Het blijkt dat veel patienten een verhoogd risico hebben op bloedstolsels (tromboses), zowel in het hoofd als in het lichaam. In een van de vervolgonderzoeken die wij toelichten in het proefschrift hebben we gekeken of kleine afsnoerinkjes van bloedcellen, zogenaamde extracellular vesicles, een rol spelen bij de stollingsproblematiek. 
Verder doen wij in het proefschrift onder andere onderzoek naar ijzerstapeling. Er was al bekend dat ijzerstapeling in het hart de nummer 1 doodsoorzaak is in patienten met thalassemie, een van de soorten zeldzame anemie die we onderzoeken. Wij hebben aangetoond dat ook patienten die slechts zeer mild lijken te zijn aangedaan risico hebben op ijzerstapeling en dat de huidige methoden voor opsporing van ijzerstapeling onvoldoende goed zijn. 

Begindatum en -tijd
12 februari 2019 14:30
Einddatum en -tijd
12 februari 2019 15:30
Promovendus
Stéphanie van Straaten
Proefschrift
Unraveling hereditary hemolytic anemia:Clinical sequelae and pathophysiology
Promotor(es)
W.W. van SolingeR.E.G. Schutgens
Co-promotor(es)
E.J. van BeersH.A. van Wijk
Entree
Gratis