Promotie Emma Everaert: Kunnen we 22q11DS gebruiken als model voor het onderzoeken van TOS?

Op 26 april verdedigt Emma Everaert haar proefschrift ‘Language Impairment and Executive Functioning in Children: The 22q11.2 Deletion Syndrome as an Etiologically Homogeneous Model for Developmental Language Disorder’. Everaert vraagt zich af: kunnen we 22q11DS gebruiken als model voor het onderzoeken van taalontwikkelingsstoornissen?

Verschillende spraak-taalproblemen

Kinderen met het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) hebben vaak spraak-taalproblemen. De oorzaak hiervan is een genetische aandoening die voortkomt uit het ontbreken van een stukje DNA op chromosoom 22, wat verder leidt tot onder andere aangeboren hartafwijkingen, afwijkingen aan het gehemelte, psychiatrische problemen en moeilijkheden met executieve functies (EF).

De taalproblemen van kinderen met een taalontwikkelingsstoornis (TOS) hebben daarentegen geen duidelijke oorzaak. Net als het verband tussen de taalproblemen en de moeilijkheden met EF, die kinderen met TOS ook ervaren.

Een vergelijking tussen de groepen

Omdat er overeenkomsten zijn in de problemen die kinderen met 22q11DS en kinderen met TOS hebben, vroeg Everaert zich af: kan 22q11DS als model fungeren voor het bestuderen van de relatie tussen taal en EF bij kinderen met TOS? Ze hoopte met haar onderzoek toch de oorzaken van hun taalproblemen te kunnen achterhalen.

Everaert concludeert dat, hoewel de groepen inderdaad vergelijkbaar zijn op het gebied van taal en EF, het niet zonder meer mogelijk is om 22q11DS als model voor TOS te gebruiken. Wel is een vergelijking tussen de groepen klinisch relevant en biedt deze interessante mogelijkheden voor verder fundamenteel onderzoek.