3 oktober 2018 van 10:30 tot 11:30

Promotie: Een potentiële rol voor de patholoog bij het opsporen van erfelijke borstkanker

De patholoog kan mogelijk een rol spelen in de opsporing van erfelijke borstkanker. In ca. 5-10% van alle borstkankergevallen betreft het een erfelijke vorm van borstkanker, met name veroorzaakt door BRCA1/2 kiembaanmutaties. Vrouwen met een dergelijke mutatie hebben een sterk verhoogde kans op het ontwikkelen van borstkanker (50-60%) en eierstokkanker (6-39%). Het identificeren van een onderliggende BRCA1/2 kiembaanmutatie heeft belangrijke consequenties voor de screening en behandeling van deze patiënten. 

Onderzoek uit dit proefschrift toont aan dat meerdere weefselbiomarkers, gebaseerd op eiwitexpressie, BRCA methylering en miRNA expressie in borsttumoren van nut kunnen zijn bij het identificeren van mogelijk BRCA1/2-gerelateerde borstkanker. Dit is relevant, omdat potentiële BRCA1/2 kiembaanmutatiedraagsters gemist kunnen worden met de huidige criteria om in aanmerking te komen voor genetisch onderzoek. De huidige criteria zijn veelal gebaseerd op klinische kenmerken, zoals leeftijd van de patiënt en voorkomen van (borst)kanker in de familie. 

Het tweede deel van dit proefschrift was gericht op ethische aandachtspunten waarmee rekening gehouden moet worden voor een verantwoorde ontwikkeling van het kankeronderzoek en de kankerzorg. In het kankeronderzoek en de moderne pathologiepraktijk wordt in toenemende mate gebruik gemaakt van moleculaire testen, waaronder grootschalig DNA-onderzoek met een grotere kans op nevenbevindingen. Technologische ontwikkelingen alleen zijn niet genoeg; tegelijkertijd moeten pathologen en onderzoekers zich bewust zijn van hun morele verantwoordelijkheden gerelateerd aan o.a. toestemming, terugkoppeling van resultaten en privacy richting proefpersonen, patiënten en de maatschappij als geheel. Aandacht voor en consensus over deze ethische aspecten blijven in de praktijk echter nog achter en moeten door verschillende initiatieven worden gestimuleerd. 

Begindatum en -tijd
3 oktober 2018 10:30
Einddatum en -tijd
3 oktober 2018 11:30
Promovendus
Shoko Vos
Proefschrift
In search of tissue biomarkers for BRCA1/2-related breast cancer
Promotor(es)
Prof.dr. P.J. van DiestProf.dr. A.L. Bredenoord
Entree
Gratis