tot

Promotie: Bruch's membrane calcification in pseudoxanthoma elasticum - Visualizing the visual consequences

Samenvatting

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame en erfelijke ziekte waarbij er pathologische verkalking optreedt in de huid, bloedvaten en in het oog. In het oog verkalkt het membraan van Bruch, een dun membraan tussen het vaatvlies en het netvlies. In PXE leidt dit vaak tot vaatnieuwvormingen onder het netvlies, die kunnen bloeden en lekken. Daarnaast verslechtert de kwaliteit van het netvlies waardoor bij een gedeelte van de PXE patiënten het netvlies zal verdunnen. Deze complicaties lijken op het late stadium van de veelvoorkomende ziekte ‘leeftijdsgebonden maculadegeneratie’, maar treden tientallen jaren eerder in het leven op. Helaas is het nog erg moeilijk om te voorspellen wie er slechtziend zal worden en wie een redelijke visus zal houden. 
In dit proefschrift onderzoekt de oogheelkundige gevolgen van PXE. We hebben gevonden dat een bepaald gedeelte van het netvlies aanleg heeft om te verkalken. Ook hebben we aangetoond dat van alle patiënten boven de 50 jaar, 37% slechtziend is en 15% zelfs maatschappelijk blind. We hebben ook gevonden dat ernstigere verkalking van het membraan van Bruch de kans op slechtziendheid verhoogd, wat al vroeg in het leven te herkennen is in het netvlies. Daarnaast hebben we een meting ontwikkeld die de verkalking van het membraan van Bruch kan meten op netvliesscans, wat in de toekomst zowel in het onderzoek als in de zorg kan worden gebruikt om de ziekte te vervolgen. 
Samenvattend levert dit proefschrift nieuwe inzichten in de oogheelkundige gevolgen van PXE die bijdragen aan een betere individuele visuele prognose.

Begindatum en -tijd
Einddatum en -tijd
Locatie
Academiegebouw, Domplein 29 & online (link)
Promovendus
S. Risseeuw MSc
Proefschrift
Bruch's membrane calcification in pseudoxanthoma elasticum - Visualizing the visual consequences
Promotor(es)
prof. dr. S.M. Imhof
Co-promotor(es)
dr. J. Ossewaarde-van Norel
dr. R. van Leeuwen