Promotie: Batten Disease - Beyond the Blind Spots

tot

Samenvatting

De ziekte van Batten is een zeldzame stofwisselingsziekte, maar desalniettemin een belangrijke oorzaak van dementie op de kinderleeftijd. Op dit moment is er nog geen medicijn dat de ziekte kan stoppen of zelfs maar vertragen.

Het in dit proefschrift beschreven onderzoek richtte zich op drie belangrijke obstakels op de weg naar therapie: Ten eerste werd de ziekte van Batten vaak pas laat herkend, ten tweede ontbrak gedetailleerd inzicht in (verschillen in) het ziektebeloop en ten derde ontbraken objectieve klinische markers en biomarkers voor ziekte. Al deze obstakels worden (mede) veroorzaakt door de zeldzaamheid van de ziekte. Door onze aanpak, waarbij wij zoveel mogelijk patiënten verzamelden (door een groot cohort te creëren van onze eigen patiënten aangevuld met in literatuur gepubliceerde patiënten) en van die patiënten de beschikbare informatie zo gedetailleerd mogelijk uitplozen, hebben wij verschillende nieuwe inzichten op kunnen doen:

1) wij hebben wij verschillende oogheelkundige en neurologische kenmerken geïdentificeerd waarop een professional de ziekte vroeg kan herkennen, ook zonder uitgebreide ervaring met deze ziekte.

2) wij hebben laten zien hoe verschillende typen fouten in erfelijk materiaal een langzamere of andere uiting van het ziektebeloop geven.

3) deze verschillen in ziektebeloop wil je het liefst bij diagnose al weten, om hier met begeleiding goed op aan te kunnen sluiten en straks bij studies met mogelijke behandelingen het effect goed te kunnen bepalen. Hiertoe hebben wij biomarkers ontwikkeld die ons in staat stellen snel de diagnose te kunnen stellen en al inzicht te geven in het komende ziektebeloop.

Al met al hopen we dat door het wegnemen van deze belangrijke obstakels, we weer een stuk verder zijn op de weg naar behandeling voor deze nu nog onbehandelbare aandoening.

Begindatum en -tijd
Einddatum en -tijd
Locatie
Academiegebouw, Domplein 29 te Utrecht & online (link)
Promovendus
W.F.E. Kuper MSc
Proefschrift
Batten Disease - Beyond the Blind Spots
Promotor(es)
prof. dr. E.E.S. Nieuwenhuis
prof. dr. M.M. van Genderen
Co-promotor(es)
dr. P.M. van Hasselt