25 september 2019 van 10:30 tot 11:30

Promotie Jasmijn Baaijens

De novo approaches to haplotype-aware genome assembly

Het genoom van een organisme omvat de complete genetische samenstelling en functioneert als een blauwdruk. Een genoom bestaat vaak uit meerdere kopieën, waarbij iedere kopie van één van de directe voorouders komt. Door mutaties in het erfelijk materiaal verschillen deze kopieën genetisch gezien van elkaar: de kopieën worden haplotypen genoemd en spelen een belangrijke rol in de genetica, geneeskunde en evolutie. Zo muteert een virus bijvoorbeeld heel snel gedurende een infectie, waardoor het zich vlug aan de omgeving aanpast. Binnen het lichaam van een patiënt ontstaat een verzameling van verschillende stammen van het virus, een zogenaamde virale quasi-soort. Om virale infecties beter te kunnen behandelen is haplotype-reconstructie en analyse cruciaal.

Wij presenteren verschillende algoritmen ten behoeve van "de novo" haplotype-reconstructie, dat wil zeggen zonder gebruik te maken van een referentiegenoom. Hiermee voorkomen we onzuiverheden in het resultaat en zijn we beter in staat om nieuwe genetische variatie te ontdekken. Om de computationele uitdagingen die hierbij komen kijken het hoofd te bieden hebben we nieuwe technieken ontwikkeld, die gecombineerd de eerste referentievrije methode tot volledige assemblage van virale quasi-soorten vormen. Met deze aanpak behalen we nauwkeurigere en completere resultaten dan alle bestaande methoden.

Begindatum en -tijd
25 september 2019 10:30
Einddatum en -tijd
25 september 2019 11:30
Promovendus
J.A. Baaijens
Proefschrift
De novo approaches to haplotype-aware genome assembly
Promotor(es)
prof. dr. A. Schönhuth